Uno studio sul profilo molecolare delle IPMN condotto a Verona vince il Jeremy Jass Prize for Research Excellence
Uno studio sul profilo molecolare delle neoplasie intraduttali papillari mucinose (IPMN) condotto da ARC-NET, Istituto del Pancreas di Verona e Johns Hopkins University ha vinto a Londra il Jeremy Jess Award for Research Excellence in Pathology. Il riconoscimento premia il miglior lavoro dell’anno pubblicato sul Journal of Pathology, la più importante rivista di Patologia per tradizione e impact factor.
Le mutazioni di 51 geni neoplasia-associati sono state studiate in 52 campioni di tumori sottoposti a resezione chirurgica utilizzando il sequenziamento a semiconduttore di ultima generazione. La medesima analisi è stata replicata in un sottogruppo di casi in cui era anche disponibile il liquido estratto dalla neoplasia cistica subito dopo l’asportazione chirurgica. Il sequenziamento ha dimostrato che GNAS e KRAS sono frequentemente mutati nelle IPMN di istotipo gastrico e intestinale. Mutazioni di altri geni sono state trovate in neoplasie di alto grado. In particolare, TP53 è stato trovato mutato soltanto nelle IPMN con displasia grave o carcinoma invasivo, suggerendo che il TP53 potrebbe essere un nuovo marker di malattia aggressiva.
Inoltre, il sequenziamento del liquido cistico si è dimostrato capace di rilevare la maggior parte delle mutazioni trovate sul pezzo chirurgico. Questo aspetto è di notevole importanza, poiché la sua applicazione potrebbe migliorare la performance diagnostica dell’aspirato del liquido cistico (e.g. in ecoendoscopia) e aiutare la decisione terapeutica.
Per maggiori informazioni: Amato E, dal Molin M, Mafficini A, Yu J, Malleo G, Rusev B, Fassan M, Antonello D, Sadakari Y, Castelli P, Zamboni G, Maitra A, Salvia R, Hruban RH, Bassi C, Capelli P, Lawlor RT, Goggins M, Scarpa A. Targeted next-generation sequencing of cancer genes dissects the molecular profiles of intraductal papillary neoplasms of the pancreas. J Pathol 2014; 233: 217–227, DOI:10.1002/path.4344
